МЕНКЕСА СИНДРОМ

МЕНКЕСА СИНДРОМ
(описан американским педиатром J. Н. Menkes, род. в 1928; синонимы – синдром курчавых волос, синдром скрученных волос) – наследственное заболевание, проявляющееся сразу после рождения слабым сосанием, гипотрофией, грубой задержкой психомоторного развития, эпилептическими припадками, мышечным гипертонусом, нарушением терморегуляции, изменением структуры волос (волосы редкие, легко ломающиеся, часто светлые), патологической извитостью артерий, в частности мозговых, что может привести к внутричерепным кровоизлияниям, изменениями костей (на рентгенограммах находят вормиевы кости, расширение метафизов с образованием шпорообразных боковых выростов). Под микроскопом волосы выглядят депигментированными, извитыми, скрученными. В сыворотке крови снижен уровень меди. Компьютерная томография головного мозга показывает дегенеративные изменения в коре с атрофией и глиозом. В основе заболевания лежит нарушение всасывания меди в желудочно-кишечном тракте. Наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Лечение симптоматическое; парентеральное введение меди устраняет ее дефицит при условии раннего начала лечения, в поздние сроки заболевания терапия, как правило, неэффективна. Прогноз неблагоприятный, большинство больных умирают на 1–3-м году жизни.

J. H. Menkes, M. Alter, G. K. Steigleder, D. R. Weakley, J. H. Sung. A seX-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics, 1962; 29: 764–779.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Поможем решить контрольную работу

Полезное


Смотреть что такое "МЕНКЕСА СИНДРОМ" в других словарях:

  • Менкеса синдром — (J. Н. Menkes, род. в 1928 г., амер. педиатр) см. Болезнь курчавых волос …   Большой медицинский словарь

  • синдром Менкеса — НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и …   Справочник технического переводчика

  • синдром Менкеса — Menkes syndrome, copper transport disease синдром Менкеса. НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза <superoxide dismutase> …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Менкеса болезнь — (Menkes J., 1954). Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот – лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Синдром кудрявых волос — Син.: Синдром Менкеса. Проявляется у новорожденных желтухой, расстройством терморегуляции, отставанием в росте, сонливостью, мышечной дистонией, приступами миоклонических гиперкинезов, пониженной сопротивляемостью к инфекциям, отставанием в… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Менкеса — См. Синдром кудрявых волос …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Менкеса — Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности …   Википедия

  • Болезнь — I Болезнь (morbus) состояние организма, характеризующееся повреждением органов и тканей в результате действия патогенных факторов, развертыванием защитных реакций, направленных на ликвидацию повреждений; обычно сопровождается ограничением… …   Медицинская энциклопедия

  • болезнь курчавых волос — (син. Менкеса синдром) наследственная Б., обусловленная нарушением всасывания и транспорта меди в организме; проявляется с раннего детства микроцефалией, судорогами, наличием курчавых волос, лишенных пигмента, и их очаговым выпадением;… …   Большой медицинский словарь

  • Лейциноз — см. Менкеса синдром …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»